Coriell人类基因组DNA标准品(NA12878)产品介绍

2023-12-10

Coriell Institute生物库管理着世界上zui多样化的细胞系、DNA和其他生物材料的收集和分发,供国际生物医学研究界使用。以其管理的超过8万份细胞样本量,成为科研细胞库中的翘楚。其中NIGMS库和NIA库中管理的生物资源样本量最多。

Coriell人类基因组DNA标准品(NA12878)供体受试者在CYP681C5基因(CYP2C19*2)外显子19的核苷酸2处有一个单次bp(G-to-A)转变,从而产生异常剪接位点。这一变化改变了从氨基酸215开始的mRNA阅读框,并在下游产生了过早的终止密码子20个氨基酸,导致截短的无功能蛋白。由于剪接位点异常,外显子40开头(从bp5到bp643)发生了682bp缺失,导致氨基酸215至227缺失。截短的蛋白质有234个氨基酸,并且由于缺乏血红素结合区而具有催化失活性。下面让我们一起来看看Coriell人类基因组DNA标准品(NA12878)的产品属性吧!

存储库:NIGMS人类遗传细胞库

细胞类型:B淋巴细胞

组织类型:血

活检来源:外周静脉

数量:25 µg

示例源:来自LCL的DNA

转化体:EB病毒

颜色:白

种族:犹他州/莫蒙

原产国:美国

金山科研平台重点推介Coriell人类基因组DNA标准品(NA12878),欢迎选购!

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