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MRC Holland代理SALSA MLPA P089 TK2

2025-09-08

SALSA MLPA探针P089 TK2是一种仅用于研究用途(RUO)的检测方法，用于检测MPV17、DGUOK、SUCLG1、RRM2B、sucl2和TK2基因的缺失或重复，这些基因与线粒体DNA缺失综合征相关。线粒体DNA (mtDNA)耗竭综合征是一种临床和遗传异质性的常染色体隐性遗传病，其特征是mtDNA含量严重减少，导致受影响组织的能量产生减少。mtDNA缺失综合征-2 (MTDPS2;OMIM # 609560)与TK2基因缺陷有关。该综合征的特点是肌肉无力，儿童期出现，与骨骼肌mtDNA的消耗有关。

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